Вчені Університетського коледжу Лондона з’ясували, що сім’я з Італії не відчуває болю завдяки генної мутації. Дослідження цього гена може привести до створення нових знеболюючих препаратів.
Мова йде про шість людей з однієї родини – 78-річній жінці, двох її дочок середнього віку і трьох онуків. Всі вони не відчувають біль, як звичайні люди, і не помічають, коли отримують травми. При обстеженні вчені виявили у них переломи кісток на руках і ногах, однак самі люди не знали про це. При цьому ніхто з них не хоче позбутися своєї нечутливості і почати відчувати біль, як всі.
Стаття по темі
Вчені розібралися, як еволюція бореться з шкідливими мутаціями
У всіх шести вчені виявили мутацію в гені під назвою ZFHX2. Коли команда повністю видалила цей ген у мишей, тварини стали не так чутливі до хворобливого тиску на хвіст, зате знайшли гіперчутливість до теплових відчуттів.
Потім команда впровадила у мишей такі ж мутовані гени, як у незвичайної сім’ї, в результаті чого знизилася і теплова чутливість. Мутація, ймовірно, має вплив, оскільки в звичайному стані ген контролює діяльність 16 інших генів, деякі з яких відповідають за сприйняття болю.
Вчені сподіваються з’ясувати, як саме ці гени сприяють зменшенню відчуття болю, щоб створити нові знеболюючі препарати.